fuente: elmundo.es
La lucha contra el cáncer puede empezar desde el mismo momento de la gestación. Un equipo de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAM) y del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, también en la ciudad condal, ha presentado a los primeros gemelos nacidos en el mundo con una doble condición: por una parte, no han heredado la mutación genética que les predisponía a sufrir el más común del cáncer de colon hereditario, el síndrome de Lynch pero, además, cuando eran embriones de apenas tres días, los expertos se aseguraron de que no iban a presentar tampoco alternaciones cromosómicas que cuestionaran su viabilidad o les provocaran graves enfermedades en un futuro.
Es un paso más en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), la técnica que se inauguró en España en 1994 para conseguir que una pareja diera a luz por primera vez en el país a un niño libre del gen de la hemofilia.
Aunque son muchas las patologías que se evitan actualmente de forma rutinaria mediante el DGP, el método no siempre se puede aplicar. Como explica Albert Obradors, que participó en la gestación presentada hoy y es actualmente director de laboratorio de la Clínica Eugin, la Ley exige que se cumplan ciertas características: que la enfermedad a evitar sea muy grave o sin tratamiento, que se trate de una enfermedad de aparición temprana o que implique alteraciones que puedan dificultar la viabilidad del embrión.
En el cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) no se cumpliría la segunda característica, ya que la enfermedad puede aparecer después de la segunda o tercera década de vida, señala Obrador. Por esta razón, en este caso se tuvo que solicitar permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que lo concedió.
Lo mismo sucedió con el primer niño nacido en España sin una mutación asociada al riesgo de cáncer de mama, que dirigió el mismo equipo que ha conseguido ahora el nuevo nacimiento libre del riesgo de desarrollar un cáncer de colon.
La historia de esta gestación, que ha sido publicado en la revista 'Clinical Genetics', supone un hito por ir más allá de evitar el síndrome de Lynch. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no solo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica, lo que hicieron mediante una técnica desarrollada por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la UAM, denominada diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP).
"Hasta ahora había sido una cosa u otra; esto supone un cambio de enfoque muy positivo; ya que coges una célula, hay que sacarle todo el jugo", señala Obradors.
El padre de los gemelos, que nacieron en agosto de 2011, supo que presentaba una mutación asociada al cáncer de colon hereditario cuando se le detectó esta enfermedad con tan solo 37 años. "Se le sometió a radioterapia y quimioterapia y quedó estéril; pudo ser padre biológico porque su especialista en oncología le animó a preservar su semen", explica a ELMUNDO.ES el director del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert- Hospital de Sant Pau, Joaquim Calaf.
Extracción de una célula. | F. Puigvert
Para contar con un número suficiente de embriones, los especialistas optaron por someter a la madre a dos ciclos de reproducción asistida. Con los ovocitos obtenidos y el semen preservado del padre se realizó una fecundación in vitro, tras la cual evolucionaron 12 embriones. Los investigadores extrajeron dos células de cada uno de estos, una para el estudio de la mutación familiar y otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).
Lo primero fue buscar la mutación que, presente en la familia del padre, podría condenar a los niños a más de un 80% de posibilidades de padecer el síndrome de Lynch. Solo cinco de los embriones no la presentaban y, de estos, solo tres resultaron ser cromosómicamente normales. Se implantaron dos, que resultaron en el nacimiento de un niño y una niña, ambos sanos y sin riesgo de padecer síndrome de Lynch.
No obstante, el diagnóstico preimplantacional no evita la aparición de otro tipo de tumores, como el de mama o el de pulmón, ya que estos dependen de otras mutaciones y del ambiente. Incluso es posible que estos bebés en un futuro puedan tener otro tipo de cáncer de colon, ya que en este caso sólo se ha eliminado la mutación genética que condiciona a tener cáncer de colon hereditario no polipósico.
Bénitez señala que ambas formas de cáncer de colon hereditario, siguen un modelo de herencia dominante de un gen, por lo que la descendencia de alguien afectado tendría un 50% de posibilidades de recibirlo.
No es un solo gen el involucrado en el cáncer de colon familiar. En concreto, explica Benítez, se trata de varios genes denominados "reparadores de errores de replicación del ADN", entre los que se incluyen MSH1, MSH2, MSH6 y PMS2 (este último solo explica un pequeño porcentaje de los casos).
"Dentro de cada gen puede haber cientos de mutaciones, por lo que los que hacen el DGP han de saber lo que han de buscar", subraya Benítez, que explica que todo ello requiere de una estructura compleja.
Pero ¿qué tipo de vida llevan los afectados por estas mutaciones? ¿Qué se les ha evitado a los dos niños de Barcelona? Según explica Benítez, en el caso del cáncer no polipósico, los afectados han de someterse a un seguimiento consistente en colonoscopias anuales. "Es algo desagradable y más si se tiene en cuenta que hay que empezar en la adolescencia; puede suceder que en algún momento se cansen y pospongan la prueba y, cuando se detecte el cáncer, ya sea tarde", comenta el experto.
Si la técnica utilizada en Barcelona se aplicara a la descendencia de todas las personas que sufren síndrome de Lynch, se podría acabar erradicando la enfermedad, ya que no solo evita la misma en el niño recién nacido, sino en todas las generaciones posteriores. "Esto no va a ocurrir con los recortes actuales, ya que requiere de una gran cantidad de pruebas genéticas", profetiza Benítez que añade que el DGP no es la única forma de evitar que nazca un niño con la enfermedad. "También se puede detectar en el feto y los padres pueden optar por un aborto terapéutico; obviamente, la opción del diagnóstico preimplantacional es mucho menos traumatica”, concluye.
La lucha contra el cáncer puede empezar desde el mismo momento de la gestación. Un equipo de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAM) y del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, también en la ciudad condal, ha presentado a los primeros gemelos nacidos en el mundo con una doble condición: por una parte, no han heredado la mutación genética que les predisponía a sufrir el más común del cáncer de colon hereditario, el síndrome de Lynch pero, además, cuando eran embriones de apenas tres días, los expertos se aseguraron de que no iban a presentar tampoco alternaciones cromosómicas que cuestionaran su viabilidad o les provocaran graves enfermedades en un futuro.
Es un paso más en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), la técnica que se inauguró en España en 1994 para conseguir que una pareja diera a luz por primera vez en el país a un niño libre del gen de la hemofilia.
Aunque son muchas las patologías que se evitan actualmente de forma rutinaria mediante el DGP, el método no siempre se puede aplicar. Como explica Albert Obradors, que participó en la gestación presentada hoy y es actualmente director de laboratorio de la Clínica Eugin, la Ley exige que se cumplan ciertas características: que la enfermedad a evitar sea muy grave o sin tratamiento, que se trate de una enfermedad de aparición temprana o que implique alteraciones que puedan dificultar la viabilidad del embrión.
En el cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) no se cumpliría la segunda característica, ya que la enfermedad puede aparecer después de la segunda o tercera década de vida, señala Obrador. Por esta razón, en este caso se tuvo que solicitar permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que lo concedió.
Lo mismo sucedió con el primer niño nacido en España sin una mutación asociada al riesgo de cáncer de mama, que dirigió el mismo equipo que ha conseguido ahora el nuevo nacimiento libre del riesgo de desarrollar un cáncer de colon.
La historia de esta gestación, que ha sido publicado en la revista 'Clinical Genetics', supone un hito por ir más allá de evitar el síndrome de Lynch. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no solo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica, lo que hicieron mediante una técnica desarrollada por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la UAM, denominada diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP).
"Hasta ahora había sido una cosa u otra; esto supone un cambio de enfoque muy positivo; ya que coges una célula, hay que sacarle todo el jugo", señala Obradors.
El padre de los gemelos, que nacieron en agosto de 2011, supo que presentaba una mutación asociada al cáncer de colon hereditario cuando se le detectó esta enfermedad con tan solo 37 años. "Se le sometió a radioterapia y quimioterapia y quedó estéril; pudo ser padre biológico porque su especialista en oncología le animó a preservar su semen", explica a ELMUNDO.ES el director del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert- Hospital de Sant Pau, Joaquim Calaf.
Extracción de una célula. | F. PuigvertPara contar con un número suficiente de embriones, los especialistas optaron por someter a la madre a dos ciclos de reproducción asistida. Con los ovocitos obtenidos y el semen preservado del padre se realizó una fecundación in vitro, tras la cual evolucionaron 12 embriones. Los investigadores extrajeron dos células de cada uno de estos, una para el estudio de la mutación familiar y otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).
Lo primero fue buscar la mutación que, presente en la familia del padre, podría condenar a los niños a más de un 80% de posibilidades de padecer el síndrome de Lynch. Solo cinco de los embriones no la presentaban y, de estos, solo tres resultaron ser cromosómicamente normales. Se implantaron dos, que resultaron en el nacimiento de un niño y una niña, ambos sanos y sin riesgo de padecer síndrome de Lynch.
No obstante, el diagnóstico preimplantacional no evita la aparición de otro tipo de tumores, como el de mama o el de pulmón, ya que estos dependen de otras mutaciones y del ambiente. Incluso es posible que estos bebés en un futuro puedan tener otro tipo de cáncer de colon, ya que en este caso sólo se ha eliminado la mutación genética que condiciona a tener cáncer de colon hereditario no polipósico.
Una enfermedad poco frecuente
El director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Javier Benítez, subraya que los casos de cáncer de colon hereditarios solo suponen un 5% del total. De estos, entre un 80% y un 90% son no polipósicos, es decir, provocados por la enfermedad de Lynch. El resto son síndromes que se presentan con múltiples pólipos, "alguno de los cuales se malignizará".Bénitez señala que ambas formas de cáncer de colon hereditario, siguen un modelo de herencia dominante de un gen, por lo que la descendencia de alguien afectado tendría un 50% de posibilidades de recibirlo.
No es un solo gen el involucrado en el cáncer de colon familiar. En concreto, explica Benítez, se trata de varios genes denominados "reparadores de errores de replicación del ADN", entre los que se incluyen MSH1, MSH2, MSH6 y PMS2 (este último solo explica un pequeño porcentaje de los casos).
"Dentro de cada gen puede haber cientos de mutaciones, por lo que los que hacen el DGP han de saber lo que han de buscar", subraya Benítez, que explica que todo ello requiere de una estructura compleja.
Pero ¿qué tipo de vida llevan los afectados por estas mutaciones? ¿Qué se les ha evitado a los dos niños de Barcelona? Según explica Benítez, en el caso del cáncer no polipósico, los afectados han de someterse a un seguimiento consistente en colonoscopias anuales. "Es algo desagradable y más si se tiene en cuenta que hay que empezar en la adolescencia; puede suceder que en algún momento se cansen y pospongan la prueba y, cuando se detecte el cáncer, ya sea tarde", comenta el experto.
Si la técnica utilizada en Barcelona se aplicara a la descendencia de todas las personas que sufren síndrome de Lynch, se podría acabar erradicando la enfermedad, ya que no solo evita la misma en el niño recién nacido, sino en todas las generaciones posteriores. "Esto no va a ocurrir con los recortes actuales, ya que requiere de una gran cantidad de pruebas genéticas", profetiza Benítez que añade que el DGP no es la única forma de evitar que nazca un niño con la enfermedad. "También se puede detectar en el feto y los padres pueden optar por un aborto terapéutico; obviamente, la opción del diagnóstico preimplantacional es mucho menos traumatica”, concluye.
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