En algún momento fue idéntico al cromosoma X, pero desde hace aproximadamente 300 millones de años, ha experimentado una disminución de tamaño progresiva hasta el punto de que alberga menos información genética que cualquier otro cromosoma.
Además, mientras que el cromosoma X aparece en parejas en las mujeres, Y siempre lleva una vida solitaria en los hombres, lo que puede ser perjudicial desde el punto de vista médico. Dado que las mujeres poseen dos cromosomas X, tienen un repuesto listo para actuar en el caso de que uno de sus genes mute. Si el gen mutado fuera esencial, como ocurre con el gen que codifica la proteína distrofina (implicada en el desarrollo muscular), el otro cromosoma X puede compensar este problema y la mujer no sufre ningún tipo de enfermedad.
Los hombres no tienen tanta suerte. No existe la “copia de seguridad” que representa el segundo cromosoma X en las mujeres. Si el cromosoma X único que tienen los hombres mutara en el gen que codifica la distrofina, el resultado sería la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad que cursa con parálisis y atrofia los músculos y que obliga al niño a permanecer en silla de ruedas desde su infancia, además de causar la muerte a consecuencia de la parálisis de los músculos respiratorios. Otras enfermedades, como la hemofilia y la inmunodeficiencia combinada severa, también están vinculadas al cromosoma X, y la mayor parte afecta casi exclusivamente a los niños del sexo masculino.
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